Ny asidra propionika dia aretina fototarazo tsy fahita firy sy lehibe izay misy fiantraikany amin'ny rafitra maro ao amin'ny vatana, anisan'izany ny atidoha sy ny fo. Matetika izy io dia hita fotoana fohy aorian'ny nahaterahana. Mahakasika olona 3.000 ka hatramin'ny 30.000 any Etazonia izany.
Noho ny tsy fahatomombanan'ny fototarazo, ny vatana dia tsy afaka mikirakira tsara ny ampahany sasany amin'ny proteinina sy tavy. Izany dia mitarika ho amin'ny soritr'aretin'ny aretina. Raha tsy voamarina sy tsaboina ara-potoana, dia mety hiteraka koma ary fahafatesana mihitsy aza.
Hazavain'ity lahatsoratra ity ny soritr'aretin'ny propionic acidemia sy ny fomba fitiliana azy. Miresaka momba ny fitsaboana ity aretina ity, ny olana ara-pahasalamana hafa mifandraika amin'izany, ary ny fampahalalana ankapobeny momba ny androm-piainan'ny propionic acidemia izy io.
Amin'ny ankamaroan'ny tranga, ny soritr'aretin'ny propionic acidemia dia miseho ao anatin'ny andro vitsivitsy aorian'ny nahaterahana. Teraka salama tsara ny zazakely saingy tsy ela dia mampiseho soritr'aretina toy ny tsy fahampian-tsakafo sy ny fihenan'ny fahafaha-mihetsika. Raha tsy voamarina sy voatsabo izany, dia mety hipoitra ny soritr'aretina hafa.
Mahalana kokoa, mety hiseho voalohany amin'ny faramparan'ny fahazazana, ny fahatanorana, na ny fahamatorana ny soritr'aretina. Ny asidra propionika koa dia mety hiteraka olana maharitra kokoa, na rahoviana na rahoviana no manomboka izany.
Ny asidra propionika dia "fahadisoana hatrany am-bohoka amin'ny metabolisma". Vondron'aretina tsy fahita firy vokatry ny tsy fahatomombanan'ny fototarazo isan-karazany izy io. Mety hiteraka olana amin'ny metabolisma izy ireo, ny dingana izay avadika ho angovo ny otrikaina ao anaty sakafo.
Mitranga amin'ny alalan'ny andiana fihetseham-po simika sarotra sy mirindra tsara ny metabolisma, ka ny olana amin'ny fototarazo maro samihafa dia mety hiteraka fanelingelenana ny fizotran'ny metabolisma ara-dalàna.
Ny asidra propionika koa dia anisan'ny vondron'ireo aretina antsoina hoe asidra organika. Ireo aretina ara-pandovan-toetra ireo dia vokatry ny tsy fahatomombanan'ny metabolisman'ny karazana asidra amine sasany (ireo singa fototra ao amin'ny proteinina) sy ny singa sasany amin'ny gliosida sy tavy.
Vokatr'izany, ny haavon'ny asidra sasany izay mazàna hita ao amin'ny vatana dia mety hanomboka hiakatra amin'ny ambaratonga tsy mahasalama.
Ny tsy fahatomombanan'ny anzima samihafa dia miteraka karazana asidra organika samihafa. Ohatra, ny aretin'ny sirop maple dia aretina tsy fahita firy amin'ity sokajy ity. Nahazo ny anarany avy amin'ny fofona mampiavaka azy izy io.
Ny fofona trondro dia fantatra ihany koa amin'ny hoe fofona propionic acidemia ary mifandray amin'ny iray amin'ireo fitsaboana nataony nandritra ny androm-piainany.
Ny asidra propionika dia vokatry ny tsy fahatomombanan'ny iray amin'ireo fototarazo roa: PCCA na PCCB. Ireo fototarazo roa ireo dia mamorona singa roa amin'ny anzima antsoina hoe propionyl-CoA carboxylase (PCC). Raha tsy misy io anzima io, dia tsy afaka manafoana tsara ny asidra amine sasany sy ny singa sasany amin'ny tavy sy kolesterola ny vatana.
Mbola tsy izany. Efa namantatra ny fototarazo PCCA sy PCCB ireo mpikaroka, saingy rehefa nandroso ny siansa dia nahita fa mety hisy fiantraikany amin'izany ny fiovan'ny fototarazo hatramin'ny 70. Mety miovaova arakaraka ny fiovan'ny fototarazo ny fitsaboana, ary ny fanadihadiana sasany momba ny fitsaboana fototarazo dia naneho vokatra mampanantena ho an'ny fitsaboana amin'ny ho avy. Amin'izao fotoana izao, ny fitsaboana efa misy ho an'ity aretina ity no ifantohana.
Ny soritr'aretina hafa amin'ny propionic acidemia dia mety ahitana olana amin'ny famokarana angovo noho ny tsy fahatomombanan'ny metabolisma.
Aretina fototarazo autosomal recessive ny propionic acidemia. Midika izany fa tsy maintsy mandova ny fototarazo voakasik'izany amin'ny ray aman-dreniny ny olona iray mba hahazoana io aretina io.
Raha manan-janaka teraka voan'ny propionic acidemia ny mpivady iray, dia misy 25 isan-jato ny mety hisian'ny aretina ho an'ny zaza manaraka. Zava-dehibe ihany koa ny manamarina ireo iray tampo aminy izay mety hiseho soritr'aretina any aoriana. Ny fitiliana sy fitsaboana mialoha dia afaka manampy amin'ny fisorohana ny fahasarotana maharitra ateraky ny aretina.
Mety hanampy be dia be ho an'ny fianakaviana maro ny firesahana amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo. Izany dia ahafahanao mahatakatra ny mety ho voka-dratsin'ny toe-javatra misy anao. Mety ho safidy ihany koa ny fitiliana mialoha ny fiterahana sy ny fisafidianana embryon.
Ny famaritana ny asidra propionika dia mitaky tantara sy fizahana ara-batana lalina, ary koa fitiliana laboratoara. Zava-dehibe ny fanaovana diagnostika haingana araka izay azo atao, satria matetika ireo olona voan'izany dia marary mafy.
Karazana olana ara-pahasalamana maro samihafa no mety hiteraka soritr'aretina mafy amin'ny rafi-pitatitra sy soritr'aretina hafa hita amin'ny asidra propionika, anisan'izany ny aretina fototarazo tsy fahita firy hafa. Tokony hanafoana ny mety ho aretina hafa ny matihanina amin'ny fahasalamana amin'ny alàlan'ny famaritana ny antony manokana.
Mety hanana tsy fetezana amin'ny fitiliana manokana kokoa ihany koa ny olona voan'ny propionic acidemia. Ohatra, ny olona voan'ity aretina ity dia manana taha ambony amin'ny akora antsoina hoe propionylcarnitine.
Mifototra amin'ireo fitsapana voalohany ireo, dia miasa ny dokotera mba hanamafisana ny aretina. Mety ahitana fitiliana izany mba hanombanana ny fiasan'ny anzima PCC. Azo ampiasaina ihany koa ny fitiliana fototarazo ny fototarazo PCCA sy PCCB mba hanazavana ny aretina.
Indraindray ny zaza vao teraka dia voamarina voalohany mifototra amin'ny valin'ny fitiliana mahazatra ny zaza vao teraka. Na izany aza, tsy ny fanjakana na firenena rehetra manerana izao tontolo izao no manao fitiliana ho an'ity aretina ity. Ankoatra izany, mety hampiseho soritr'aretina ny zaza vao teraka alohan'ny hamoahana ny valin'ireo fitiliana ireo.
Ny aretina mafy vokatry ny propionic acidemia dia vonjy taitra ara-pitsaboana. Raha tsy misy fanohanana dia mety ho faty ny olona mandritra ireo tranga ireo. Mety hitranga izany alohan'ny hamantarana ny aretina voalohany na mandritra ny fotoan-tsarotra na aretina. Ireo olona ireo dia mila fanohanana mafy any amin'ny hopitaly.
Miatrika olana maro ny olona voan'ny propionic acidemia ary matetika manana olana ara-pahasalamana hafa. Ohatra, ny cardiomyopathie izay mipoitra amin'ny fahazazana (salan'isa 7 taona) no antony mahatonga fahafatesana maro. Saingy miavaka ny tantara tsirairay. Amin'ny alàlan'ny fikarakarana tsara, olona maro voan'ny propionic acidemia dia afaka miaina fiainana feno kokoa sy lava kokoa. Afaka manampy ny ekipa manam-pahaizana manokana momba ny aretina fototarazo tsy fahita firy sy ny matihanina amin'ny fahasalamana.
Matetika ny asidra propionika dia mitarika olana ara-pahasalamana mandritra ny andro vitsivitsy voalohany amin'ny fiainana izay mety hahatsapa ho mavesatra. Mety haharitra elaela ny fizotran'ny fikarakarana izay mitranga. Mitaky fikarakarana tsy tapaka izany, saingy maro ny olona voan'ny asidra propionika no miaina fiainana feno. Aza misalasala mifandray amin'ny namana, fianakaviana ary mpiasan'ny fahasalamana mba hahazoana fanohanana.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. ary ny hafa. Diagnose ny fikorontanan'ny metabolika hatrany am-bohoka amin'ny fitiliana neonatal mitombo ao amin'ny faritr'i Madrid. JIMD Report 2022 Jan 27; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, et al. Torolàlana ho an'ny fitiliana sy fitsaboana ny asidra methylmalonic sy propionic: fanitsiana voalohany. J no nandova ny Dis metab. Mey 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Asidra metilmalonika sy asidra propiônika: fanavaozana ny fitantanana ara-pitsaboana. Hevitra ankehitriny amin'ny fitsaboana ankizy. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Kardiomyocytes nalaina avy amin'ny sela fototra pluripotent nateraka ho modely ho an'ny aretina propionic acidemia. Int J Mol Sci. 25 Janoary 2021; 22 (3): 1161. Birao anatiny: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, et al. Asidra propionika: fivoarana ara-pitsaboana sy ny vokany amin'ny ankizy sy zatovo 55. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Mpanoratra: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, dia mpanoratra mahaleo tena momba ny fitsaboana sy ny fahasalamana ary mpanoratra boky efa navoaka.